早报11月26日讯 因为普通感冒到医院就诊，10岁的小琳却有“因祸得福”的经历，揭开了身体的各种异常问题，获得了精准的后续治疗方案。近日，作为省级儿童专科区域医疗中心、省儿童健康与疾病临床医学研究中心，依托青岛市妇女儿童医院成立的青岛市儿童罕见病诊治中心，通过多学科协作（MDT），血液科团队凭借敏锐的洞察力，从一张异常的血常规报告入手，追根溯源，成功确诊了罕见的 Shwachman-Diamond 综合征（SDS），也称儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征。

　　小琳因为感冒前来治疗，医生却在其血常规报告中发现了异常：中性粒细胞和血小板持续偏低。“这两种指标分别是身体的‘免疫卫士’和‘凝血帮手’，双双罢工的情况很少。”血液科医生发现异常后，给予了高度警惕。“这孩子从小就体弱，经常感冒发烧，我们之前也检查过，从饮食等方面进行调理，但没什么效果。”小琳的妈妈说，孩子不仅反复腹泻，大便总是油乎乎的，异味格外重，而且身高、体重常年“掉队”，现在比同班同学矮了大半个头。

　　血象异常、反复腹泻、大便异常、发育落后，这些看似孤立的症状，在经验丰富的血液科医生眼中，却指向了同一方向。为了查明真相，医生为小琳安排了进一步检查，骨髓穿刺结果提示造血功能异常，而最终的基因检测报告给出了明确答案——Shwachman-Diamond 综合征（SDS）。医生介绍，SDS是一种常染色体隐性遗传性疾病，以骨髓功能障碍、胰腺外分泌功能不全及骨骼异常为主要特征，其致病相关基因SBDS定位于第7号染色体的q11区域，约90%的患者存在该基因突变。小琳从小遭遇的腹泻、长不高等难题，再到此次感冒发现的血象异常，都是这一罕见遗传病在背后“作祟”。

　　针对小琳的病情，团队制订了个体化治疗方案。小琳血液系统受累较为严重，可能引发骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征或白血病等严重后果，团队展开密切监测和支持治疗，同时加强对胰腺、肝脏、骨骼、牙齿及免疫系统等方面的监测。干细胞移植可治愈该疾病引起的骨髓衰竭，同时可延缓其他系统病变进展，目前小琳已经在移植前准备中。经过一段时间的专业诊治和精心护理，小琳的腹泻症状明显改善，身高、体重开始增长，身体各项指标逐步好转，现已顺利出院。

　　青岛市妇女儿童医院血液科专家提醒广大家长，罕见疾病往往隐藏在常见症状背后，容易被忽视。如果孩子出现反复腹泻、大便油腻、身高和体重增长落后于同龄人等情况，切勿掉以轻心，应及时带孩子就医。

　　（青岛早报/观海新闻首席记者 孙启孟 通讯员 王鑫鑫）