“感谢青岛市立医院儿科生长发育门诊的诊断和治疗，让我女儿顺利上了小学，跟正常的孩子一样快乐健康……”近日家长王女士（化名）的感谢信揭开了这样一个小儿罕见病家庭的求医就诊故事。

　　明确诊断才能科学治疗

　　8年前小希（化名）呱呱落地，大大的脑袋，大大的眼睛，非常可爱。但随后，王女士和家人却发现孩子吃奶无力，喂养困难，长时间哭闹，体重增长缓慢，6个月还不会翻身……随后到多家医院检查，发现宝宝心脏发育异常，但进一步诊断却一直不明确。

　　期间王女士也曾带孩子到北京的医院就诊，确诊为“心肌肥厚、流出道梗阻”，进行了心脏手术治疗。术后小希心脏功能虽正常，但仍有肌无力、生长发育落后。家长又带孩子辗转北京、济南等多家医院就诊，诊断“五花八门”，面对巨额治疗费用，王女士全家陷入困境。伴随孩子逐渐长大，矮小、容易摔跤、智力落后、反复腿痛等一直伴随着小小的她。

　　直到3年前，王女士带女儿来到青岛市立医院本部儿科生长发育门诊就诊，马晓红副主任医师接诊后，通过询问病史，了解到患儿自幼头大、毛发稀疏、运动发育及智力发育均有落后，并且眼睛内斜、皮肤黝黑，曾检查头颅MRI有异常改变等，查体身高明显低于正常人群，轻度智力落后。结合患儿多发异常，征得家长同意后及时进行基因检测，最终确诊为NOONAN综合征SHOC2基因突变。

　　马晓红介绍，针对此病立即对孩子进行相应治疗及康复训练，随后患儿身高明显追赶，经过治疗目前已达正常人群范围，智力也有所提高，肌无力得到改善，心肌肥厚已恢复正常。“现在孩子上小学一年级了，与正常孩子一样，这多亏了医生们的明确诊断和科学治疗。”王女士感动地说。

　　生长发育门诊助力孩子成长

　　据悉，NOONAN综合征是一种罕见病，正常人群发病率1/1000-2500。“随着我们认识的提高，医院生长发育门诊已诊断多例这类疾病，目前已发现有15种基因突变类型。而SHOC2基因是较罕见的，表现为出生后头大、毛发稀疏、皮肤黝黑，早期可以有动脉高压、流出道梗阻、心肌肥厚、喂养困难、肌无力体格发育及智力发育均落后，合并肾脏及其他脏器发育异常。”马晓红提醒。由于此基因影响上神经髓鞘发育，患儿可有长期神经感觉异常，如腿痛、睡眠困难等。

　　青岛市立医院儿科生长发育门诊是青岛市罕见病定点门诊，通过罕见病大病门诊申请，患儿也得到了有力经济支持，减轻家长经济负担，从而得以长期治疗，改变了孩子的人生。 

　　观海新闻/青岛早报记者 杨健