早报6月19日讯 在人体众多微量元素中，铜对人体健康至关重要。它不仅是多种重要酶的组成部分，还参与能量代谢、铁代谢、神经系统发育等重要生理过程。然而，当它在体内出现代谢异常时，竟能引发致命疾病。近日，青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊成功救治一例铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性患儿。

　　9岁患儿彤彤（化名）病情颇为曲折：两年前因肺炎在当地医院首次发现谷丙转氨酶（ALT）高达 276U/L（正常参考值 < 40U/L），虽规律口服保肝药物治疗一年多，但后续多次复查肝功能始终未恢复正常。

　　由于彤彤除肝酶升高外，无黄疸、神经系统症状等典型表现，病因长期未明。来青前一周，当地医院复查提示肝酶再次异常，家属经多方咨询后转至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。入院后关键检查显示：铜蓝蛋白检测值极低，这一指标的显著异常引起了救治团队的警惕。

　　感染科儿童肝病团队以“铜代谢异常”为核心线索，展开系统性筛查诊断：代谢指标深度筛查、多学科联动排查：头颅MRI早期识别潜在神经系统受累，眼科裂隙灯检查明确角膜 K-F环（铜沉积特征性表现）；基因诊断一锤定音：ATP7B基因检测发现复合杂合突变，完全符合肝豆状核变性（Wilson病）的遗传学特征。最终，这例潜伏两年的疑难病例被确诊为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性。结合患儿病情，儿童肝病门诊团队制定了精准的治疗方案，经规范治疗后，患儿肝酶指标已全面恢复正常，目前处于持续随访中。

　　肝豆状核变性是由于 ATP7B基因缺陷导致铜转运蛋白功能异常，引发铜在肝脏、脑、角膜等器官蓄积的罕见病。其临床特点包括：起病隐匿多变，儿童期常见无症状肝酶升高，可进展为肝硬化或急性肝衰竭；神经系统受累，部分患儿后期出现震颤、肌张力异常等神经症状；早期漏诊率高，因缺乏典型症状，易被误诊为普通肝炎或保肝治疗无效的“不明原因肝损伤”。

　　（青岛早报/观海新闻记者 徐小钦 通讯员 王鑫鑫）