早报1月23日讯 近日，青大附院儿童血液肿瘤科联合血液内科，成功开展医院首例原发噬血细胞综合征亲缘单倍体造血干细胞移植。

　　10岁的乐乐因反复感染、出血到青大附院儿童血液肿瘤科就诊，进一步检查发现反复发热并非感染所致，“真凶”为噬血细胞综合征。随着病情进展，患儿逐渐出现肝脾肿大、全血细胞减少、NK细胞活性明显减低、可溶性CD25升高，同时发现患儿基因PRF1（家族性血细胞性淋巴组织细胞增多症2型）有2个杂合突变，系噬血细胞综合征致病基因缺陷，确诊为家族性噬血细胞综合征。

　　儿童血液肿瘤科为患儿进行了噬血细胞综合征前期治疗，但在中华骨髓库中并未发现移植配型。幸运的是，患儿有一名哥哥，儿童血液肿瘤科联合血液内科移植团队制定了周密的亲缘单倍体移植方案，包括预处理、真菌及病毒预防、噬血再激活防控及移植后监测等。根据移植计划，患儿进入移植病房，并在医护人员的精心治疗和密切配合下顺利完成移植预处理，未发现噬血再激活。在顺利回输血缘造血干细胞，并经过两周的骨髓抑制期后，患儿渡过了感染关及出血关，造血干细胞成功植入，血细胞完全恢复，于近日治愈出院。

　　噬血细胞综合征为儿童血液危重症，病情凶险、进展迅速，原发性噬血细胞综合征病情复杂，涉及多种基因缺陷，移植为根治该疾病的唯一方法。此外，患者多存在多种并发症、植入困难等诸多危险因素，需要经验丰富的治疗团队及个体化的诊疗方案。与此同时，家族性噬血细胞综合征临床表现多样，早期多为持续性发热、肝脾肿大，也可有皮疹、淋巴结肿大及中枢神经系统受累等神经症状，应尽早进行异基因造血干细胞移植。此次亲缘单倍体异基因造血干细胞移植的成功实施，充分展示了青大附院造血干细胞移植团队精湛的技术水平。今后，科室将持续探索创新，为更多“移”路上勇敢前行的患儿点亮生命之光。

　　（观海新闻/青岛早报记者 徐小钦）