根据世界卫生组织分类标准，糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病及其他类型糖尿病。但随着分子病理学、基因组学和代谢组学等现代生物技术的迅速发展，大量糖尿病新亚型逐渐被发现。得益于基因检测技术在临床实践中的应用，众多特殊类型的糖尿病患者如今能够获得更加精准的治疗，为他们的生活带来了希望。

　　父女同患

　　特殊类型糖尿病 

　　近日，青岛市市立医院内分泌科中心检测出一对父女患有单基因糖尿病，诊断为MODY2类型。单基因糖尿病是一组遗传异质性单基因突变糖尿病的统称，是特殊类型糖尿病中最主要的类型，其临床表现与普通1型和2型糖尿病相似，但在治疗方式上却存在显著差异。

　　内分泌科中心主任马小莉介绍，针对这位父亲的病情，内分泌科展开了个体化精准治疗。对于他9岁的女儿，虽然尚处于糖尿病前期，但医疗团队及时给予生活方式的调整指导，以预防病情发展，并对她未来可能面临的妊娠期糖尿病风险进行了科学预测。团队还积极组织对这对父女的家系调查工作，以期为家族相同患者提供帮助。

　　精准诊断

　　是对症治疗的前提

　　“部分特殊类型单基因糖尿病在治疗方面不同于1型和2型糖尿病，有的甚至不需要胰岛素或药物干预，仅通过饮食和运动治疗即可。”马小莉表示，有些被误诊为普通1型糖尿病的单基因糖尿病患者，如MODY12和MODY13可能并不需要胰岛素注射治疗，仅口服降糖药就能很好地控制血糖；还有一些常被误诊为2型糖尿病的单基因糖尿病患者，例如MODY12型或MODY13型患者对磺脲类药物非常敏感，MODY2型对于新上市的葡萄糖激酶激活剂可能有特效，但这些患者若按照普通2型糖尿病选药治疗则效果不理想。此外，由于单基因糖尿病的遗传模式较明确，所以明确诊断可为患者及其亲属进行有效的遗传学咨询，尽可能保证生出健康的后代。

　　单基因糖尿病的发病率大约是1/200000，尽管仅占全部糖尿病人群的1%至3%，但考虑到中国庞大的人口基数和糖尿病高发国家的现状，可以推算出潜在大约800万单基因糖尿病患者。这是一个数量庞大且不容忽视的群体，对他们的关注和治疗显得尤为重要。

　　单基因糖尿病基因检测

　　省内仅两家

　　在临床诊疗过程中，早期准确识别糖尿病类型、减少误诊和漏诊，是制定合理治疗方案的先决条件，这不仅能避免不必要的胰岛素使用，更能改善患者的血糖控制，提升生活质量。随着医疗需求的日益精细化，常规的糖尿病检测分型方法已经无法满足当前的需求。

　　单基因糖尿病的诊断和检测高度依赖于患者乃至其家系的基因检测，目前在山东省内，仅有两家医疗单位具备进行这类基因检测的资质和技术手段，青岛市市立医院作为其中之一，可对全球已认知的13种单基因糖尿病进行检测，为患者提供精准诊断及治疗服务。

　　观海新闻/青岛早报记者 杨健 通讯员 张小青