早报4月2日讯  颈肩痛可能是冠心病，咽喉不适可能是颈椎病，“头痛医脚、脚痛医头”的例子并不少见，但25岁的林娜（化名）因腹痛到医院治疗，各项检查却显示没有问题。山东大学齐鲁医院（青岛）专家抽丝剥茧，才发现她患的是非常罕见、误诊率可达73%的卟啉病。

　　25岁的林娜出现持续性腹部疼痛，部位在脐部下方，有时痛得在床上打滚。她到当地医院就诊，但各项检查却让医生一头雾水，没有发热、腹部压痛不明显、血常规白细胞计数正常、接下来的B超、全腹CT，甚至胃肠镜检查也都显示正常。

　　随后，林娜从当地医院转至山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病诊治中心。神经内科副主任李玲接诊后发现，林娜除了腹痛，还出现了幻觉，这是典型的精神症状。

　　腹痛、精神异常……综合这些症状，李玲联想到一种很少见的疾病——卟啉病。为了验证自己的猜测，李玲将患者的尿液拿到医院楼顶太阳下暴晒，但是太阳很不给力，迟迟未见到效果。“我突然灵机一动，晒尿不就是利用阳光中的紫外线，将尿中的卟啉转变为红色的物质嘛，那直接用医院的紫外线消毒灯照射不就可以了。”李玲回忆道。就这样两个小时后，尿液从黄色变成了酒红色。拿到了林娜患卟啉病的初步证据，后期经过基因检查确诊为急性间歇性卟啉病。

　　李玲说道，由于卟啉病的症状复杂多样，很容易被误诊为其他疾病。“遇到这样的患者，要注意排查功能性疾病及罕见病。诊断过程漫长，堪比探案。”李玲说。

　　李玲介绍，卟啉病又叫血紫质病，是血红素合成过程当中，由缺乏某种酶或酶活性降低，引起的卟啉代谢障碍性疾病。该病主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和神经精神症状。

　　这种病比较罕见，在国内的发病率只有几万分之一，几乎只存在于教科书上。目前，全世界已确诊的卟啉病患者不超过500人。工作20年来，李玲只接诊过两例这样的患者，对于这种罕见病的治疗，可以给予高浓度葡萄糖。因为高糖能够抑制酶活性，减少不能代谢产物（卟胆原）的产生，促使先前滞留的“废物”排出体外，从而缓解症状，但给予正铁血红素（hematin）才是最有效治疗。

　　（观海新闻/青岛早报记者 徐小钦）