有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾，甚至致命，这就是神经纤维瘤病1型（NF1）。5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”。这是一个可能很多人没听说过的特殊日子，也是一个很多人可能没听说过的疾病。近日，青岛早报记者采访了青大附院小儿外科主任郝希伟，他指出，神经纤维瘤病危害大，疾病知晓度低，应提升社会对该病的认知。

　　提升神经纤维瘤病的认知

　　据郝希伟介绍，神经纤维瘤病是因为人体神经系统发育异常，通常具有遗传性因素，像常染色体显性遗传，所以目前临床上把它作为遗传倾向比较明确的神经系统发育的疾病，它可以累及很多的系统，我们最常见的皮肤，以及内脏、骨骼、软组织，甚至还有颅内的病变，是会累及多个系统导致严重后果的一类疾病。

　　为此，青大附院成立了神经纤维瘤病专病门诊，旨在集中临床专家的力量，提高医疗界、社会对神经纤维瘤病的认知，同时让患者和公众获得快速、正确、规范诊疗。“因为这个病的特点是多系统，涉及皮肤、眼睛、骨骼多个脏器，甚至还包括我们的生殖医学（试管婴儿）。”郝希伟介绍，目前医院设立了MDT多学科会诊是涉及16个学科，当然并不是每一个病人都需要16个学科，但一个病人至少会涉及3个以上的学科，如果一个病人3到5个学科挨个去看病，可能需要做不同的检查，而且检查还约在不同的时间。

　　“以前神经纤维瘤病确诊的时间需要3到5年，现在随着全国规范化诊疗越来越统一，现在成立多学科，尽可能让病人通过一次就诊解决问题，减少了病人来回往返医院的次数，节省了时间，同时把多学科检查一次性给患者开出来，去约检查时间也会大大缩短。”郝希伟表示，目前对于神经纤维瘤病，现在基本上1个月之内就可以作出明确诊断，这里面还包括基因检测，因为基因检测时间比较长。

　　加强诊断 突破诊治困境

　　郝希伟表示，MDT在未来对于NF1这样有药可治的罕见病来说，今后将规范MDT工作机制，纳入更多科室构成学术团队。同时对成员进行培训，促进诊疗均质化、规范化，使NF1患者得到高质量诊疗。

　　除了加强诊断，聚焦治疗也成为一大方向。目前NF1治疗手段也较为受限，其治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除肿瘤、放疗等，并需要围绕疾病所累及的脏器整体性评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。但85%的NF1不可手术，手术风险大且复发率高，术后复发风险为50%，且往往无法彻底切除所有病灶，治疗效果有限。“以前对于患者和大夫都是痛苦的决定，因为没有药物可以医治，外科手术又做不了，只能眼睁睁看着病人的肿瘤越长越大，最终出现恶变，也有导致患者去世的。”郝希伟说，目前有一种药物能够达到68%左右的治疗有效率，虽然达不到100%的治愈率，但可以有效缓解或者减慢肿瘤生长的速度，通过临床用药孩子来看，有相当一部分孩子甚至出现瘤体缩小的情况。青岛早报/观海新闻记者 徐小钦