本报6月19日讯 在人体众多微量元素中，铜对人体健康至关重要。它不仅是多种重要酶的组成部分，还参与能量代谢、铁代谢、神经系统发育等重要生理过程。然而，当它在体内出现代谢异常时，竟能引发致命疾病。近日，青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊成功救治了一例铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性患儿。

　　9岁患儿彤彤两年前因肺炎在当地医院首次发现谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L），虽规律口服保肝药物治疗1年多，但后续多次复查肝功能始终未恢复正常。来青前一周，当地医院复查提示肝酶再次异常，后转至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。入院后检查显示：铜蓝蛋白检测值极低，这一指标引起救治团队的警惕。

　　感染科儿童肝病团队以“铜代谢异常”为核心线索，展开系统性筛查诊断。最终，这例潜伏两年的疑难病例被确诊为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性。经规范治疗后，患儿肝酶指标已全面恢复正常，目前处于持续随访中。

　　肝豆状核变性是由于ATP7B基因缺陷导致铜转运蛋白功能异常，引发铜在肝脏、脑、角膜等器官蓄积的罕见病。早期漏诊率高，易被误诊为普通肝炎或保肝治疗无效的“不明原因肝损伤”。   （青报全媒体/观海新闻记者 吴涵 通讯员 王鑫鑫）