本报讯  近日，中国出生缺陷干预救助基金会公布“十五五”出生缺陷干预救助项目实施机构名单，青岛市妇女儿童医院获批，将依托国家级公益平台，为疑难罕见病患儿家庭提供精准帮扶。凡在正规医疗机构完成全外显子测序仍未明确病因的出生缺陷疑难罕见病患者，均可前往该院申请公益救助。

　　作为全市出生缺陷防治核心机构，青岛市妇女儿童医院承担着疑难复杂出生缺陷疾病的牵头会诊与救治工作，在胎儿医学、宫内疾病干预、复杂危重先心病一体化诊疗、危重新生儿救治等领域优势显著。获批国家级项目实施资质后，医院基因检测中心与胎儿医学中心、神经内科、康复科、内分泌代谢科、口腔医学中心、新生儿医学中心等临床科室联合，筛选20余例典型病例上报省级专家组。经层层严格审核，其中2例通过国家基金会初步审核，成为山东省首批获批病例（全省仅4例）。这2例罕见病将免费接受三代长度长测序深度诊断，精准探寻致病机理，破解诊疗困局。

　　本次国家级公益项目正式开放招募，有意向的家庭可携带完整病例资料（包括临床病历、检验检查报告、全外显子检测报告及测序原始数据等），前往青岛市妇女儿童医院基因检测中心咨询报名。  （黄 飞）