防治出生缺陷，促进生育健康。本月迎来了第18个“中国预防出生缺陷日”，《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，在我国出生缺陷率总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。做好出生缺陷防治，关注生命起点健康，关乎每一个孩子及其家庭。近年来，青岛西海岸新区通过“政府集采、企业降价、医院引导、保险兜底”联动模式，将先进的分子遗传学技术红利转化为民生经济效益，在“盲聋傻”等严重致残致畸出生缺陷防控方面取得了显著成效，成为山东省出生缺陷防控工作的标杆城市。

　　西海岸新区24万母婴获益

　　自2017年4月以来，青岛市将孕妇免费基因检测或产前诊断服务项目列为市办实事之一，在青岛西海岸新区率先启动由新区卫健局、青岛市妇女儿童医院联合华大基因合作开展实施的免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋检测和遗传代谢病检测的民生工程，这在全球百万级人口城市中尚属首个。项目启动以来，惠及青岛西海岸新区24万母婴，累计检出患病高风险超过5000人，临床确诊阳性或患病近800人，累计节省家庭和社会的经济负担约12亿元。

　　基因检测民生全覆盖项目造福了一方百姓，给老百姓带去了切切实实的好处。比如，2017年之前，青岛地区的无创产前基因检测项目为2400元，在政府跟华大基因战略合作下，西海岸新区户籍和常住人口的居民均可免费享受。截至2022年9月初，西海岸新区累计为约8万多名孕妇提供了免费无创产前基因检测，高危孕妇通过产前诊断确诊胎儿染色体异常700多例，其中在传统血清学唐氏筛查低风险的孕妇中，无创检出并通过产前诊断确诊了102例胎儿染色体异常。同时，无创产前检测避免约1.5万名孕妇进行不必要的羊水穿刺，大大节省了有限的医疗资源。

　　关口前移预防出生缺陷

　　此外，先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率为1‰～3‰，其中60%以上由遗传因素导致。遗憾的是产前检查无法发现胎儿听觉系统的功能异常，且宝宝出生后的新生儿物理听力筛查由于技术局限，无法第一时间发现迟发型耳聋和药物性耳聋高风险患儿。幸运的是，华大基因新生儿遗传性耳聋基因检测可以通过新生儿的微量足跟血，检测新生儿是否携带耳聋致病基因，同时预警迟发型耳聋和药物性耳聋（一针致聋）的发病风险，通过提早干预，避免耳聋发生。截至2022年9月初，西海岸新区新生儿遗传性耳聋基因检测完成筛查超7.8万例，检出耳聋基因携带新生儿4600多例（致病基因携带率约6%），预警一针致聋高危儿470多例，如果这些孩子没有做基因检测，他们在接触氨基糖苷类药物时，会有14.6%的概率发生不可逆的药物性耳聋。同样，产前无法发现和干预的疾病如苯丙酮尿症、酪氨酸血症和甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病，华大基因遗传代谢病检测通过微量足跟血一次性可以筛查48种。截至2022年9月初，新生儿遗传代谢病完成检测超7.8万例，对筛查高危儿提供免费基因检测，辅助确诊遗传代谢病患儿16例。

　　早在2020年，西海岸新区联合青岛市妇女儿童医院和华大基因启动了的一万例新生儿免费全基因组测序项目，通过大人群队列研究，可以探索新区高发的新生儿遗传病的流行病学数据，并揭示可能导致相应患病风险的基因突变，为新生儿疾病早预防、早发现和早诊治提供数据支持，力争进一步将新区出生缺陷防控的关口前移。目前通过数据分析，项目组已在国际顶级期刊《临床和转化医学》上发表1篇文章。 观海新闻/青岛晚报 记者 于波 通讯员 张仄佳

　　■小贴士

　　什么是无创产前基因检测？

　　通过抽取孕妇外周血，提取胎儿游离的DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。如18三体综合征、13三体综合征、21三体综合征的风险，这一个方法最佳检测时间是孕中期（12-22+6），它的特点是无创取样，具有无流产的风险，而且灵敏度和准确性都比较高。