□青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔

 2月28日是国际罕见病日，WHO对罕见病的定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。

 近年来，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中40余种被纳入国家医保药品目录；基因检测技术帮助罕见病精准诊断、产前诊断；多学科诊断减少病人来回奔波……记者采访发现，青岛对罕见病重视程度正在日益提升，罕见病“有病无医”的困境正在慢慢“破冰”。

 多学科一站式诊疗

 不久前，一对周身疼痛多年的母子在山东大学齐鲁医院（青岛）查出了疾病的元凶——家族性间歇性疼痛综合征3型，这种罕见病给予钠离子通道阻滞剂治疗后，大多能取得较好效果。但在此次确诊前，这对母子分别经历了近30年和5年的误诊。

 罕见病延误诊断率较高，一项数据表明，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。为什么罕见病患者的“确诊”如此艰难？山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科副主任赵翠萍给记者举例解释：“比如大多数神经内科医生都会看脑血管病、癫痫、阿尔茨海默症、帕金森病这些常见病，临床诊断基本可以给予正确治疗方法。但是如果就诊的是一名肝豆状核变性病人，医生从来没有见过这个病，那他基本没有任何概念，毕竟不同专业的医生熟悉的领域截然不同。随着专业细化，今后多学科诊疗团队的重要性将凸显。”

 自2013年12月山东大学齐鲁医院（青岛）开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例。但赵翠萍发现此前接收的病人中，真正通过基层医院确诊或推荐转诊来的患者并不多，多是患者或家属自己“摸着石头过河”地找医生。这意味着有更多被误诊或者没有机会接受治疗的患者。 

 2021年6月，青岛市疑难罕见病诊治中心正式成立，中心在市卫生健康委领导下，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组等7个协作组。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心采用MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。

 “我们围绕目录中的121种罕见病的具体情况进行梳理，多年的资料收集相对丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。”赵翠萍认为，多学科诊断要求医务工作者在工作中进行模式转变，从让患者在多学科之间奔波到建立现代化诊疗模式、提供一站式服务。“在临床，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到明确诊断；现在是多学科医生围绕疾病、围绕患者，这等于是诊疗方向的改变。”记者了解到，青岛市疑难罕见病诊治中心正式成立后，专线接线次数达358次，推荐专家门诊看诊次数145次，推荐专病门诊次数46次，组织MDT门诊8次，开通住院绿色通道6次。

 “天价药”纳入医保

 值得关注的是，即使在已经基本有了诊断的情况下，许多患者也会因“无药可治”而出现就诊积极性低、确诊后失访率高的情况，“患者会说又没药还去医院干吗？我们会尽最大努力劝说本人和家属，把他们‘留下来’。”赵翠萍说，对于那些不可治疗的罕见病，医生必须诊断清楚，做好随访、康复等工作。“诊断明确后，患者和家属可以知道自己得的究竟是什么疾病，以后的病情发展会怎么样，有些症状通过努力其实是可以减轻或者延缓出现的。确诊后，患者和家属可以关注国内外研究进展，如果新研发出该疾病新药新技术能尽早获知。”

 专家提醒，患者不要因为患上罕见病就失去信心。罕见病经常与“天价药”联系在一起，但实际上，并不是所有罕见病都只有“天价药”才能够治疗。以脂质沉积症为例，患者会出现肌肉无力、全身乏力的症状，严重的连咀嚼都困难。但如果能准确确诊，脂质沉积症的治疗又特别简单，只需要补充维生素B2就可以，医治费用非常低。

 近年来，医保报销罕见病的范围也在不断扩容，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病，极大减轻了患者家庭的就医负担。比如，今年国谈药品中备受关注、治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物“诺西那生钠”，也纳入了青岛门诊慢特病保障范围。1月中旬青岛第一例患儿已经用上了该药物，3万多元1瓶的药物经一站式医保结算后，个人负担不到5000元。

 80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。赵翠萍说，随着基因检测技术的飞速发展，检测成本的降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递。