心脏疾病作为常见病的一种，是影响我国居民健康的头号杀手。心脏疾病的表现形式多样，很多罕见心脏病近年来也陆续被发现，由于对罕见心脏病的认知匮乏，这类疾病往往需要得到更多的关注，不因罕见而不见。2月28日是国际罕见病日，专家提醒，老年朋友关注心脏健康的同时，还将目光聚焦至一种罕见的心脏疾病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)，俗称“淀粉心”。

　　罕见病“淀粉人”，容易延误诊治

　　《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

　　由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等。

　　暨南大学附属第一医院心血管内科副主任医师巫少荣介绍道，“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是心肌淀粉样变所导致的心脏损伤，往往会出现心衰，比如稍微一活动就气促、呼吸困难，脚肿，晚上睡觉不能睡平等症状。”心脏淀粉样变是一个全身性疾病，它会累及心脏、肾脏、大脑以及其他器官。国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员表示，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病因症状与先心、风心、高血压性心脏病相似，容易延误诊治。

　　警惕4种“征兆”，早筛、早诊、早治

　　据介绍，“淀粉人”有两种亚型，一种为遗传型TTR淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为50～60岁左右；另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于60岁以上男性。

　　该病患者临床诊断后，平均存活时间较短，约为2～5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。在我国，“淀粉人”诊断率极低，不足1%。该疾病对患者生理、心理以及生活质量产生严重影响，影响患者个人和家庭生活。

　　专家提醒，“淀粉人”有四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压。有相关症状的老年朋友要警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。

　　据悉，2020年，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的创新药物氯苯唑酸软胶囊上市，这是首个且唯一的口服药物对因治疗手段。该药已被纳入2021年国家医保目录。截至目前已在国内超过百家医院、双通道药店等终端渠道实现准入可及。　　张漫