罕见病，因其发病率极低、症状多样且不典型，常常使得其诊断过程充满曲折。近日，青大附院神经内科副主任王海萍教授凭借丰富的临床经验，成功为一名饱受疾病困扰的罕见运动神经元病患者作出精准诊断，彰显了医院在疑难罕见疾病诊疗领域的专业水平。

　　福建泉州的王女士今年56岁，4个月前出现走路不稳、双下肢无力症状，当地医院考虑为腰椎病变，但经过一段时间治疗，患者症状并未得到改善。此后，患者前往了全国多家医院求医，遗憾的是依然未能明确病因。随着病情不断恶化，患者已无法独立行走，只能依靠轮椅活动，生活质量急剧下降。

　　日前，王女士来到青大附院就诊，神经内科王海萍教授为其进行了详细的专科查体并收治入院，在经过肌电图、腰穿等检查后，明确患者为运动神经元病。由于患者有两位直系亲属均因类似疾病去世，王海萍教授结合家族史考虑患者可能受到遗传因素影响，在与神经内科遗传学王冲博士进行充分讨论后，通过基因检测技术，最终确诊患者所患为SOD1基因突变所致的运动神经元病。

　　由于目前青岛地区尚无针对SOD1基因突变所致运动神经元病的药物，王海萍教授建议患者前往国家运动神经元病治疗中心进行诊治。在这场与罕见病的艰难博弈中，王海萍教授凭借精湛的医疗诊断和高度负责的态度，为患者的后续治疗指明了方向。

　　据了解，运动神经元病俗称渐冻症，是主要累及大脑皮质，脑干和脊髓运动神经元的神经变性疾病。该病主要影响控制肌肉运动的神经元，当这些运动神经元退化和死亡时，它们就无法向肌肉发送信号，导致肌肉逐渐无力和萎缩。目前，运动神经元病已纳入国家罕见病目录，而基因突变所致则更为罕见，由Fus、SOD1、OPTN 3种基因突变所致的运动神经元病患者不足2%，容易被误诊或延期诊断。

　　青大附院神经内科将持续聚焦疑难罕见疾病，进一步加强多学科协作，提高识别、诊治各类疑难罕见病的能力和水平，照亮“被忽视的生命盲区”。

　　青报全媒体/观海新闻记者 吴涵