早报9月13日讯  为进一步提高我市出生缺陷防治水平，提高出生人口素质，自2022年9月起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查（SMA携带者筛查）。9月12日，记者了解到，一年来，青岛市共完成SMA项目筛查32004人，检出10对均为携带者的夫妇，均及时开展了一对一优生指导和随访服务。

　　登记结婚夫妇免费筛查

　　“SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，及时筛查很有必要。”“一般采血后15天内出具检测报告，你可以关注下这个公众号及时查询筛查结果……”9月12日上午，记者在市北区妇幼保健所门诊内看到，不少办理了结婚登记的夫妇前来进行SMA携带者筛查。市北区的冯女士刚刚登记结婚，了解到可以免费进行SMA携带者筛查，便来抽血检查。

　　家住双桃花苑的张女士准备9月底登记结婚，因为婚后有备孕的打算，她非常重视婚前体检。“一直想过来，就是工作太忙没来得及，今天终于有时间来做婚前体检，正好把SMA筛查一下。”采血结束后，医护人员告诉她关注公众号，15天内就可以网上查询到结果。“挺快的，还担心要再跑一趟，这下放心了。”张女士高兴地告诉记者。

　　除张女士外，还有不少即将办理结婚登记的新婚夫妇来此进行婚检、孕前、SMA三位一体的筛查。门诊医生廖密表示，男女双方或一方具有青岛市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务。经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。夫妇两人凭身份证或户口簿等有效证件来到医院，签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后，进行采血筛查。廖密告诉记者，SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，人群携带率约为1/40—1/50。患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均不易检出。

　　3万余名婚检女性完成筛查

　　据了解，去年9月，青岛市以儿童罕见病一级预防为切入点，全面启动免费SMA基因筛查项目，年投入财政资金580万元。通过对新婚女性进行SMA基因致病突变检测，评估其将来所生儿童罹患该病风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化优生健康咨询与指导。项目实施以来，共计筛查32004名女性，检出携带者575名，携带率约1/55，其中450名女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出10对均为携带者的夫妇，4对夫妇已进行产前诊断。

　　（观海新闻/青岛早报记者 徐小钦）