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08:健康
青岛市妇女儿童医院生殖医学中心八大亚专业协同攻坚,实现全链条质控
3万例“试管婴儿”成功的背后
  ■青岛市妇儿医院生殖医学中心副主任徐仰英(前)带领团队为患者诊治。

  黄 飞 摄

  □青岛日报/观海新闻记者 黄飞

  近日,31岁的林女士在市妇女儿童医院顺利诞下一名体重3.84公斤的健康女婴,这也是青岛市妇女儿童医院生殖医学中心迎来的第3万例“试管婴儿”。数字的背后,是一个胶东地区辅助生殖领域最资深团队20多年的积累:2001年全国首批获准开展人类辅助生殖技术,胶东地区第一代、第二代、第三代“试管婴儿”均首先诞生于此,标准人群临床妊娠率稳定在65%,三代试管婴儿平均临床妊娠率达72%。但比数字更值得追问的是:3万个新生命背后,究竟是怎样一套技术逻辑和临床判断在运转?

  3万例背后的协同链条

  林女士的求子路,走得异常艰难。婚后多年,她经历了多次不明原因流产,夫妻俩辗转多家医院,始终没能得到明确的病因解释,更谈不上有效的干预方案。长期求医无果,让夫妻俩身心俱疲。

  转机出现在青岛市妇女儿童医院生殖医学中心。接诊后,专业团队为夫妻俩定制了全维度病因筛查方案,建立专属诊疗档案。生殖内分泌、生殖遗传、生殖男科、人类胚胎学等多个亚专业同步介入,逐步锁定了胚胎染色体异常和精子质量问题的叠加因素。最终,借助PGT-A胚胎检测技术精准干预,林女士成功受孕,顺利迎来自己的宝宝。

  “面对很多被归为‘疑难杂症’的病例,我们可以迅速集结多学科、多个亚专业的专家会诊,为患者提供一站式解决方案。”生殖医学中心副主任徐仰英说。在这里,生殖内分泌学、生殖男科学、生殖微创外科学、生殖遗传学、生殖免疫学、人类胚胎学、中医妇科学、护理心理学八个亚专业团队各自独立又深度交叉,覆盖了从卵巢功能评估、宫腹腔镜微创手术、促排卵治疗、胚胎培养、遗传筛查、胚胎移植到心理疏导的全链条。

  亚专业协同只是骨架,真正让3万例“试管婴儿”诞生的,是一套极为严格的质控体系。在生殖医学中心,医疗团队每周要汇报卵子成熟率、受精率、囊胚形成率、移植妊娠率等数据,每月开质控小组会,每季度、每半年开全科质控会,临床医学质控与实验室质控全面贯通。徐仰英说:“任何一个数据偏离了正常主线,我们要倒推是哪个环节出了问题,找到具体的原因。”看似枯燥的复盘,让标准人群临床妊娠率长期稳定在65%以上,全人群临床妊娠率也保持在50%以上,居山东省第一梯队。

  从“能怀上”向“生得好”跃迁

  林女士成功生育,依靠的是名为“胚胎植入前遗传学检测”的技术,即通常所说的第三代试管婴儿技术,它代表着精准医学在生殖领域的前沿突破。

  “很多人以为第三代试管婴儿技术就是比一代二代更‘高级’一点,其实三者的核心逻辑完全不同。”徐仰英解释,第一代技术解决的是精卵在体外相遇并受精的问题,第二代是通过单精子注射解决精卵受精障碍问题,而第三代的关键步骤是在胚胎移植前做遗传学诊断,筛选出不携带致病基因和染色体正常的胚胎。这一技术落地,让辅助生殖从“能怀上”迈向了“生得好”。

  一组数据可以说明这项技术应对的挑战:我国主要遗传病总发病率为22%,其中染色体病约占0.5%,单基因病约占3.5%。第三代试管婴儿技术主要针对的正是单基因遗传病。看似3.5%的比例不高,但落到具体家庭身上,就是100%的灾难。截至目前,该中心已完成胚胎植入前遗传学检测1500余例,其中胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)已覆盖100余种单基因遗传病,累计完成近500例。

  这些数字在诊疗时有着具体的样子。于女士(化名)今年32岁,她选择向生殖医学中心求助的原因不是怀不上孩子,而是不敢怀。她的父亲因多囊肾导致肾功能严重受损,很可能发展成为尿毒症。而于女士的B超结果,也显示出现了多囊肾的前兆。这是一种常染色体显性遗传病,父母一方患病,每个子女都有至少50%的患病概率。于女士没有心怀侥幸,接受了胚胎植入前遗传学检测。取卵、养囊、检测,直至一枚完全不携带致病基因的胚胎被选中并移植。多囊肾这个家族的遗传病,到这个孩子被彻底截断。

  于女士面对的是看得见的家族病史。但另一类患者,连风险藏在哪里都不知道。李女士(化名)曾经历两次胎儿晚期引产,夫妻双方都没有明确的家族遗传病史,却一次次承受妊娠失败的创伤。为拨开迷雾,徐仰英带领团队为其开展深度全外显子组测序筛查,确诊李女士为LICAM基因变异无症状携带者——正是这一X连锁隐性罕见遗传病导致胎儿发育异常。该团队运用PGT-M单基因遗传病检测技术,在胚胎移植前完成遗传风险筛查,筛选出不携带致病基因的健康胚胎并成功移植。最终李女士足月妊娠并诞下健康宝宝,终结了多年反复不良妊娠的痛苦。

  第三代试管婴儿技术的适用场景不止于此。在徐仰英的临床实践中,它还帮助反复流产的40岁患者成功怀孕,也曾成功筛除染色体平衡易位,为家庭圆了生育梦。

  技术触角向更深处延伸

  在3万例“试管婴儿”之外,生殖医学中心的技术触角还在向更深处延伸。面对确诊恶性肿瘤、需要放化疗的年轻女性,医生会在治疗窗口期之前,尽快完成卵子或胚胎冻存,尽最大可能保留她们当妈妈的能力。近期,徐仰英帮助一位乳腺癌患者在化疗前取了18个卵,形成8个囊胚,这意味着,患者抗癌成功后还可以最少生2到3个宝宝。

  更极端的案例是罹患特纳综合征的女孩。这种染色体疾病会导致卵巢功能提前衰退,很多患者直到青春期开始发现身材矮小才得以确诊,此时卵巢储备往往已耗竭。“如果可以通过染色体筛查,早发现这种疾病,我们完全可以在孩子的卵巢组织衰竭前提前冷冻卵子,等孩子成年后移植回去,让患者在一定时间内还有生儿育女的可能。”徐仰英说。

  对于卵巢储备功能减退的高龄女性,团队也在尝试一条新路径:自体外周血富血小板血浆卵巢内灌注。具体操作是通过血小板制备仪器制备一定浓度的自体富含血小板血浆,再在超声引导下注射至卵巢组织内。其原理在于修复卵巢微环境、改善局部血供,同时激活卵巢皮质内沉睡的原始卵泡,提升卵子质量。这代表了人工辅助生殖往“精准化、个体化”探索的方向。

  3万例不是终点,而是一个新的起点,其成功的背后,是一套运转了20余年的临床与实验室质控体系,每一次数据的偏离都要被追溯归因;是八个亚专业协同织就的一张网,让反复流产、携带致病基因、被恶性肿瘤打断生育计划的患者,都能找到对应的出口;更是人工辅助生殖技术的迭代升级,进一步助力从“能怀上”到“生得好”的整体跃迁。

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